Консультація генетика та генетичні дослідження

Консультация генетика и цитогенетические исследования (рус.)

В своїй структурі репродуктивний медичний центр "Натівіта", м. Київ, має цитогенетичну лабораторію для виконання досліджень та лікарів генетиків для проведення консультацій.

Коли потрібна консультація лікаря генетика:

karitip—   тривале безпліддя;

—   невиношування вагітності (спонтанні викидні);

—   наявність кровних родичів з генетичними хворобами;

—   підвищені ризики у вагітної (вік, високий скринінговий ризик);

—   наявність аномалій розвитку у попередніх дітей;

—   якщо майбутні батьки являються кровними родичами.

Лікар генетик проводить розрахунки по ступеню ризику вроджених аномалій на основі результатів аналізів (лікар Скрипніченко О.О.). Також ми проводимо розрахунки ризиків вроджених аномалій у плода за допомогою експертного огляду на УЗД (лікар Соловйов О.І.)

Цитогенетична лабораторія
спеціалізується на дослідженні каріотипу людини.

hromosomiУ зв'язку з тим, що хромосомні аномалії широко поширені в популяції і входять до складу генетичних захворювань, їх виявлення є головним завданням цитогенетичної лабораторії. У клініці спонтанних абортів, невиношування вагітності, безпліддя, дисгенезії гонад, вроджених вад розвитку плоду, розумової відсталості і т.д., хромосомні аномалії складають значну частину. Цитогенетичне тестування в цих випадках допомагає визначитися лікарю з подальшою тактикою ведення пацієнта з вище вказаними проблемами.

 Використовуючи як традиційні методи цитогенетики (каріотипування) так і молекулярно-цитогенетичні методи (флуоресцентна гібридизація, in situ (FISH)), ми маємо можливість діагностувати основні хромосомні перебудови. Методи пренатальної та передімплантаційної діагностики (хоріоцентез та амніоцентез) дозволяють виявити відхилення на ранніх етапах розвитку плоду.

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) є однією з форм генетичного тестування або генетичного скринінгу, який використовується в комплексі екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ). Ваш лікар може рекомендувати ПГД, якщо є вірогідність, що ваші ембріони будуть мати хромосомні або зчеплені зі статтю аномалії. Ці порушення можуть перешкодити імплантації ембріонів, привести до втрати вагітності або до народження дитини з вадами розвитку чи розумовою відсталістю.

Процедура ПГД дозволяє провести генетичний скринінг на ранніх етапах ембріонального розвитку (6–8 бластомерів) ще до їх імплантації в порожнину матки, і тим самим зменшити ймовірність успадкування хромосомних або пов'язаних зі статтю аномалій.

ПГД — досить делікатна процедура визначення хромосомних аномалій ембріона, при якій проводиться аналіз однієї-двох клітин ембріона. Деякі ембріони можуть мати як нормальні, так і аномальні клітини у своєму складі (мозаїцизм). Тому, біопсія одного-двох бластомерів надає повну інформацію про хромосомний набір ембріону. Наступний пренатальний хромосомний аналіз плода (каріотипування ворсин хоріона або амніоцити) рекомендовано проводити на етапах раннього генетичного скринінгу вагітних.