Консультация врача - генетика

Консультація генетика та цитогенетичні дослідження (укр.)

 В структуре центра репродуктивной медицины "Нативита" (г. Киев) есть цитогенетическая лаборатория для проведения исследований, а также врачи генетики для проведения консультаций.

Когда необходима консультация врача генетика:

karitip— длительное бесплодие;

— невынашивание беременности (спонтанный выкидыш);

— наличие кровных родственников с генетическими заболеваниями;

— повышенные риски у беременной (возраст, высокий скрининговый риск);

- наличие аномалий развития у предыдущих детей;

— кровное родство будущих родителей.

Врач генетик проводит расчеты по степени рисков врождённых аномалий на основании результатов анализов (врач Скрипниченко Е.О.). Также мы проводим расчеты рисков врождённых аномалий  плода с помощью экспертного исследования по данным УЗИ (врач  Соловьев А.И.)

 

Цитогенетическая лаборатория
специализируется на исследовании кариотипа человека (хромосомный набор).

hromosomiВ связи с тем, что хромосомные аномалии широко распространены и  входят в состав генетических заболеваний, их определение является главным заданием цитогенетической лаборатории. Хромосомные аномалии являются причиной  спонтанных абортов,  невынашивания беременности,  бесплодия, врождённых аномалий развития плода, умственной отсталости и других тяжелых нарушений.  Цитогенетическое тестирование в таких случаях помогает врачу определиться с дальнейшей тактикой ведения  пациента с выше перечисленными проблемами. 

Используя как  традиционные методы цитогенетики (кариотипирование) так и молекулярно-цитогенетические методики (флуоресцентная гибридизация, in situ (FISH)), мы можем диагностировать основные хромосомные перестройки.

 

 Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)  - одна из  форм генетического тестирования или генетического скрининга, что проводится в комплексе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). 
Лечащий врач  может порекомендовать ПГД, если есть вероятность, что  ваши эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии. Эти нарушения могут препятствовать имплантации эмбрионов, привести срыву беременности; рождения ребенка с аномалиями развития или умственной отсталостью.
 Процедура ПГД позволяет провести генетический скрининг на ранних  этапах эмбрионального развития (6–8 бластомер) еще до их имплантации в полость матки, и тем самим снизить возможность унаследования хромосомных или аномалий, связанных с полом.
 ПГД — деликатная процедура определения хромосомных аномалий эмбриона, когда проводиться анализ одной - двух клеток эмбриона. Некоторые эмбрионы могут иметь как нормальные, так и аномальные клетки (мозаицизм). Поэтому, биопсия одного-двух бластомер  дает  полную  информацию о хромосомном наборе эмбриона.