Консультація генетика та цитогенетичні дослідження (укр.)
В структуре центра репродуктивной медицины "Нативита" (г. Киев) есть цитогенетическая лаборатория для проведения исследований, а также врачи генетики для проведения консультаций.
Когда необходима консультация врача генетика:
— длительное бесплодие;
— невынашивание беременности (спонтанный выкидыш);
— наличие кровных родственников с генетическими заболеваниями;
— повышенные риски у беременной (возраст, высокий скрининговый риск);
- наличие аномалий развития у предыдущих детей;
— кровное родство будущих родителей.
Врач генетик проводит расчеты по степени рисков врождённых аномалий на основании результатов анализов (врач Скрипниченко Е.О.). Также мы проводим расчеты рисков врождённых аномалий плода с помощью экспертного исследования по данным УЗИ (врач Соловьев А.И.)
Цитогенетическая лаборатория
специализируется на исследовании кариотипа человека (хромосомный набор).
В связи с тем, что хромосомные аномалии широко распространены и входят в состав генетических заболеваний, их определение является главным заданием цитогенетической лаборатории. Хромосомные аномалии являются причиной спонтанных абортов, невынашивания беременности, бесплодия, врождённых аномалий развития плода, умственной отсталости и других тяжелых нарушений. Цитогенетическое тестирование в таких случаях помогает врачу определиться с дальнейшей тактикой ведения пациента с выше перечисленными проблемами.
Используя как традиционные методы цитогенетики (кариотипирование) так и молекулярно-цитогенетические методики (флуоресцентная гибридизация, in situ (FISH)), мы можем диагностировать основные хромосомные перестройки.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - одна из форм генетического тестирования или генетического скрининга, что проводится в комплексе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).
Лечащий врач может порекомендовать ПГД, если есть вероятность, что ваши эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии. Эти нарушения могут препятствовать имплантации эмбрионов, привести срыву беременности; рождения ребенка с аномалиями развития или умственной отсталостью.
Процедура ПГД позволяет провести генетический скрининг на ранних этапах эмбрионального развития (6–8 бластомер) еще до их имплантации в полость матки, и тем самим снизить возможность унаследования хромосомных или аномалий, связанных с полом.
ПГД — деликатная процедура определения хромосомных аномалий эмбриона, когда проводиться анализ одной - двух клеток эмбриона. Некоторые эмбрионы могут иметь как нормальные, так и аномальные клетки (мозаицизм). Поэтому, биопсия одного-двух бластомер дает полную информацию о хромосомном наборе эмбриона.